ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico. Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por trastorno de la deglución. Se confirma en el paciente la presencia de disfagia como la causa de la neumopatía crónica y se sospecha miopatía congénita hereditaria. En consecuencia, se realiza el diagnóstico de enfermedad mitocondrial con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG). Conclusiones: en los pacientes con neumopatía crónica se deben considerar las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con trastorno de la deglución hasta en un 50 % de los casos. El diagnóstico temprano es importante para retardar el deterioro de la función pulmonar.
SUMMARY Introduction: Chronic lung disease secondary to dysphagia is a frequent complication in patients with neuromuscular diseases. Mitochondrial myopathies could lead to progressive lung damage due to chronic aspiration syndrome. Clinical case: Seven-year-old male with clinical and radiological signs of chronic lung disease, as well as low weight, weakness, dysphonia and multiplanar external oculoparesis. His father had similar symptoms during infancy and needed thickened liquid diet due to swallowing disorder. Dysphagia was confirmed as the cause of chronic lung disease and, therefore, hereditary congenital myopathy was suspected. Mitochondrial disease with chronic external oculoparesis was confirmed by molecular sequencing of the mitochondrial DNA gamma polymerase gene (POLG). Conclusion: Neuromuscular disorders may cause chronic lung disease. Mitochondrial myopathy with progressive chronic external oculoparesis is associated with swallowing disorder in 50 % of the cases. Early diagnosis is important to slow decline in lung function.
Subject(s)
Humans , Mitochondrial Myopathies , Lung , Lung DiseasesABSTRACT
En todo el mundo la tuberculosis continúa siendo una causa inaceptablemente alta de enfermedad y muerte en los niños. Ellos son particularmente vulnerables a la enfermedad diseminada y grave. Los dos principales factores de riesgo para su progresión son el estado inmunológico y la edad: con mayor frecuencia se afectan los neonatos y lactantes. La enfermedad diseminada, que a menudo es consecuencia de una primoinfección en la infancia, puede ser fatal o dejar secuelas permanentes. El tratamiento apropiado mejora la supervivencia y reduce la mortalidad a largo plazo. Por la importancia de esta forma de presentación de la TB en niños y por el bajo índice de sospecha, describimos el caso de una lactante indígena colombiana con enfermedad tuberculosa extensa, y discutimos acerca de los factores de riesgo y las manifestaciones clínicas de la tuberculosis diseminada en esta población.
Worldwide, tuberculosis is still an important cause of illness and death among children. They are particularly vulnerable to this disease when it is disseminated and severe. The two main risk factors for the progression of the disease are age and the immune status; neonates and infants are most frequently affected. Disseminated disease is often the result of a primary infection in childhood and may be fatal or leave permanent sequelae. Proper treatment improves survival and reduces long-term mortality. Given the importance of this type of tuberculosis in children, and the low index of suspicion, the description of clinical cases is important in order to get a better understanding of its mechanisms. We report the case of a Colombian indigenous infant with an extensive tuberculosis; risk factors and clinical manifestations of disseminated tuberculosis in this population are discussed.
Em todo mundo a tuberculose continua sendo uma causa inaceitavelmente alta de doença e morte nos meninos. Eles são particularmente vulneráveis à doença disseminada e grave. Os dois principais fatores de risco para sua progressão são o estado imunológico e a idade: com maior frequência se afetam os neonatos e lactantes. A doença disseminada, que com frequência é consequência de uma primo-infeção na infância, pode ser fatal ou deixar sequelas permanentes. O tratamento apropriado melhora a sobrevivência e reduz a mortalidade a longo prazo. Pela importância desta forma de apresentação da TB em meninos e pelo baixo índice de suspeita, descrevemos o caso de uma lactente indígena colombiana com doença tuberculosa extensa, e discutimos a respeito dos fatores de risco e as manifestações clínicas da tuberculose disseminada nesta população.